PoradnikPR.info

PoradnikPR.info

Poradnik pedagogiczno - resocjalizacyjny

 
 
 
 

Gen powiązano z postaciami upośledzenia umysłowego

Naukowcy z międzynarodowego zespołu zidentyfikowali wariant genu, który może odpowiadać za niektóre postacie opóźnienia w rozwoju umysłowym.
Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 % wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.

Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak dużego zróżnicowania objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.

Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.


Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.

Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma “American Journal of Human Genetics”.

W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.

Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 % światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku.

źródło: http://www.cell.com/AJHG/home
Powiadom znajomego
  1. (wymagane)
  2. (prawidłowy adres email wymagany)
  3. (wymagane)
  4. (prawidłowy adres email wymagany)
 

cforms contact form by delicious:days

Powiązane Artykuły:

Zostaw swój komentarz

You must be logged in to post a comment.

Kategorie

Chmurka Tagów

Publikuj już dziś!

Publikuj swój artykuł a otrzymasz ZAŚWIADCZENIE!
*Przeczytaj więcej»
*Publikuj»

Administracja