PoradnikPR.info

PoradnikPR.info

Poradnik pedagogiczno - resocjalizacyjny

 
 
 
 

Zespół Downa w próbce krwi

Sprawdzone badanie wystarczy, by stwierdzić czy płód obarczony jest zespołem Downa. Analiza krwi 753 ciężarnych kobiet pozwoliła zidentyfikować wszystkie zarodki obciążone chorobą.

Tylko w kilku przypadkach pozytywny wynik nie znalazł pokrycia w rzeczywistości. Tego rodzaju badanie będzie bardziej bezpieczne od obecnie stosowanych amniopunkcji i biopsji kosmówki. Dzięki nim kobiety zyskają więcej czasu na decyzję, co robić, gdy płód obciążony jest zespołem Downa.

Naukowcy z Uniwersytetu Chińskiego w Hongkongu od 10 lat pracowali nad stworzeniem opartego na DNA badania. W ramach największych jak do tej pory badań pobrali próbki krwi od 753 ciężarnych kobiet. I za pomocą badania wykryli wszystkie płody z zespołem Downa, choć w kilku przypadkach pozytywny wynik się nie potwierdził. Badania przeprowadzone pod kierownictwem Rossy Chiu będą powszechnie dostępne w przyszłym roku w formie testów krwi.

Jednak z tego rodzaju testami wiąże się szereg pytań natury etycznej. Czy rodzice powinni mieć dostęp do różnych informacji dotyczących zarodka, jak kolor oczu lub włosów, i czy takie informacje nie przyczynią się do zwiększenia liczby aborcji?

Zespół Downa jest fizyczną i psychiczną chorobą wywołaną obecnością dodatkowego chromosomu. U większości ludzi DNA zawiera się w 23 parach chromosomów. Ale czasami chromosomy łączą się w trójki lub występują pojedynczo. Zespół Downa pojawia się, jeżeli chromosom 21 zamiast w dwóch występuje w trzech kopiach. Nadprogramowy chromosom powoduje zmiany w postaci osłabionego napięcia mięśniowego, krótszych kończyn i opóźnienia umysłowego. Osoby z zespołem Downa mogą żyć 60 lat lub dłużej.

Naukowcy z Hongkongu kontaktowali się ze szpitalami na całym świecie w celu pozyskania próbek krwi kobiet z grupy wysokiego ryzyka. Do takiej grupy należą kobiety w wieku 35 lat lub starsze, a także kobiety u których we wcześniejszych ciążach występowały anomalie chromosomowe, które miały podejrzany poziom hormonów lub których wyniki USG wskazywały na możliwość wykształcenia się płodu z zespołem Downa. Poprawnie zidentyfikowano wszystkie 86 przypadków zespołu Downa, a także omyłkowo oznaczono trzy inne zarodki jako obarczone tą chorobą. Ale amniopunkcja i biopsja kosmówki wykluczyły możliwość choroby u tej trójki. Chiu uważa, że badania krwi należy stosować w miejsce innych, bardziej inwazyjnych (i ryzykownych) procedur. – Uważam, że z czasem badanie krwi zastąpi amniopunkcję – mówi Stephen Quake, biofizyk ze Stanford University w Palo Alto, który także pracował nad badaniami krwi w kierunku diagnozy zespołu Downa, choć nie brał udziału w badaniach naukowców z Hongkongu.

Licencję na hongkońską technologię wykupiła amerykańska firma Sequenom Inc. z San Diego, która zamierza udostępnić ją kobietom z wysokiej grupy ryzyka na początku 2012 roku. Firma Sequenom rozpoczęła własne badania na początku stycznia i jak twierdzi jej rzecznik Ian Clements, do połowy roku chce przebadać około 2 tys. próbek krwi. Clements dodał, że jego firma nie jest jeszcze gotowa na rozmowę o kosztach, ale Quake przewiduje, że cena będzie prawdopodobnie niższa niż wynoszący około 1,5 tys. dolarów koszt amniopunkcji i biopsja kosmówki.

Chiu zapewnia, że jej jedynym celem jest stworzenie bezpieczniejszych warunków dla diagnostyki prenatalnej. Ale naukowcom trudno będzie uniknąć pytań dotyczących etycznej strony ich osiągnięcia. Dzięki bezpieczeństwu i łatwości wykonywania badań krwi, prawdopodobnie znacznie więcej kobiet będzie mogło je wykonywać, jak twierdzi dr Brian Skotko, lekarz biorący udział w programie leczenia dzieci z zespołem Downa w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie. Skotko, którego siostra choruje na zespół Downa, dodaje, że znacznie więcej kobiet stanie przed decyzją o przerwaniu ciąży.

Dr Skotko obawia się, że wiele kobiet nie otrzymuje niezbędnych informacji dotyczących możliwości podjęcia takiej decyzji. Opublikowany w 2006 roku w czasopiśmie „Obstetrics & Gynecology” sondaż donosi, że 20 proc. lekarzy położników twierdzi, iż brak im kwalifikacji, by doradzać pacjentkom na temat badań genetycznych. A niemal połowa uważa, że nie jest dość kompetentna w zakresie diagnostyki prenatalnej.

Badanie na zespół Downa jest jednym z pierwszych genetycznych tekstów krwi, lecz niebawem z pewnością pojawią się kolejne. A to zmusi lekarzy, pacjentów i ustawodawców do zmierzenia się z wieloma trudnymi pytaniami. Czy przyszli rodzice będą mogli stosować tego rodzaju testy, by sprawdzić kolor oczu, predyspozycje lub temperament dziecka? Czy możliwość dokonania szczegółowych badań prenatalnych spowoduje większą liczbę aborcji wadliwych płodów i czy w rezultacie społeczeństwo nie zacznie dyskryminować osób niepełnosprawnych? Na te pytania musimy sobie odpowiedzieć już teraz.

źródło: Amber Dance, http://www.latimes.com/
Powiadom znajomego
  1. (wymagane)
  2. (prawidłowy adres email wymagany)
  3. (wymagane)
  4. (prawidłowy adres email wymagany)
 

cforms contact form by delicious:days

Powiązane Artykuły:

Zostaw swój komentarz

You must be logged in to post a comment.

Kategorie

Chmurka Tagów

Publikuj już dziś!

Publikuj swój artykuł a otrzymasz ZAŚWIADCZENIE!
*Przeczytaj więcej»
*Publikuj»

Administracja